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Identification of a homozygous missense mutation in LRP2 and a hemizygous missense mutation in TSPYL2 in a family with mild intellectual disability.
Vasli, Nasim; Ahmed, Iltaf; Mittal, Kirti; Ohadi, Mehrnaz; Mikhailov, Anna; Rafiq, Muhammad A; Bhatti, Attya; Carter, Melissa T; Andrade, Danielle M; Ayub, Muhammad; Vincent, John B; John, Peter.
Afiliación
  • Vasli N; aMolecular Neuropsychiatry and Development Lab, The Centre for Addiction & Mental Health (CAMH), The Campbell Family Brain Research Institute bDepartment of Pediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children cDepartment of Medicine, Division of Neurology dDepartment of Psychiatry eInstitute of Medical Science, University of Toronto fKrembil Neuroscience Centre, Toronto Western Research Institute, Toronto gDepartment of Psychiatry, Division of Developmenta
Psychiatr Genet ; 26(2): 66-73, 2016 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26529358

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Psychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA / PSIQUIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Psychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA / PSIQUIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article