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De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Isidor, Bertrand; Küry, Sébastien; Rosenfeld, Jill A; Besnard, Thomas; Schmitt, Sébastien; Joss, Shelagh; Davies, Sally J; Lebel, Robert Roger; Henderson, Alex; Schaaf, Christian P; Streff, Haley E; Yang, Yaping; Jain, Vani; Chida, Nodoka; Latypova, Xenia; Le Caignec, Cédric; Cogné, Benjamin; Mercier, Sandra; Vincent, Marie; Colin, Estelle; Bonneau, Dominique; Denommé, Anne-Sophie; Parent, Philippe; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Odent, Sylvie; Toutain, Annick; Piton, Amélie; Dina, Christian; Donnart, Audrey; Lindenbaum, Pierre; Charpentier, Eric; Redon, Richard; Iemura, Kenji; Ikeda, Masanori; Tanaka, Kozo; Bézieau, Stéphane.
Afiliación
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Küry S; INSERM, UMR-S 957, Nantes, 44035, France.
  • Rosenfeld JA; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Besnard T; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Schmitt S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Joss S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Davies SJ; Department of Clinical Genetics, NHS Greater Glasgow and Clyde, Glasgow, United Kingdom.
  • Lebel RR; All Wales Medical Genetic Service, University Hospital of Wales, Cardiff, United Kingdom.
  • Henderson A; Genetics Section, Department of Pediatrics, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York.
  • Schaaf CP; Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, United Kingdom.
  • Streff HE; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Yang Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Jain V; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Chida N; All Wales Medical Genetic Service, University Hospital of Wales, Cardiff, United Kingdom.
  • Latypova X; Department of Molecular Oncology, Institute of Development, Aging and Cancer, Tohoku University, Sendai, Japan.
  • Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Cogné B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Mercier S; INSERM, UMR-S 957, Nantes, 44035, France.
  • Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Bonneau D; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes CEDEX 1, 44093, France.
  • Denommé AS; Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, 49100, France et UMR INSERM 1083 - CNRS 6214.
  • Parent P; Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, 49100, France et UMR INSERM 1083 - CNRS 6214.
  • Gilbert-Dussardier B; Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, 49100, France et UMR INSERM 1083 - CNRS 6214.
  • Odent S; Génétique Médicale, CHRU Brest, Brest, 29609, France.
  • Toutain A; Service de Génétique, CHU Poitiers, BP577, Poitiers 86021, France; EA 3808 Université Poitiers, France.
  • Piton A; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, CNRS UMR6290, Université Rennes1, Rennes, France.
  • Dina C; Service de Génétique, CHU Tours, Tours, 37044, France.
  • Donnart A; Département Médecine Translationelle et Neurogénétique, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Institut National de Santé et de Recherche Médicale (INSERM) U964/Centre National de Recherche Scientifique (CNRS) UMR 7104/Université de Strasbourg, Illkirch, 67404, Franc
  • Lindenbaum P; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg 67000, France.
  • Charpentier E; Inserm, UMR 1087, l'institut du thorax, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Redon R; CNRS, UMR 6291, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Iemura K; Inserm, UMR 1087, l'institut du thorax, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Ikeda M; CNRS, UMR 6291, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Tanaka K; Inserm, UMR 1087, l'institut du thorax, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Bézieau S; CNRS, UMR 6291, Université de Nantes, Nantes, France.
Hum Mutat ; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26751395
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Cromosómicas no Histona / Eliminación de Secuencia / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Cromosómicas no Histona / Eliminación de Secuencia / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia