Missense variants in the middle domain of DNM1L in cases of infantile encephalopathy alter peroxisomes and mitochondria when assayed in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1846-56, 2016 05 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26931468
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Mutación Missense
/
Peroxisomas
/
Proteínas Mitocondriales
/
Drosophila melanogaster
/
GTP Fosfohidrolasas
/
Proteínas Asociadas a Microtúbulos
/
Mitocondrias
Límite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2016
Tipo del documento:
Article