Mutation in the Human HPRT1 Gene and the Lesch-Nyhan Syndrome.

Nguyen, Khue Vu; Nyhan, William L

Nguyen, Khue Vu; Nyhan, William L.

Afiliación

Nguyen KV; a Department of Medicine , Biochemical Genetics and Metabolism, The Mitochondrial and Metabolic Disease Center, School of Medicine, University of California , San Diego , California , USA.
Nyhan WL; b Department of Pediatrics , University of California, San Diego, School of Medicine , San Diego , California , USA.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 35(8): 426-33, 2016 Aug 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27379977

Asunto(s)

Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutación Missense; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa

Palabras clave

HGprt enzyme; HND; HPRT1 gene; Lesch-Nyhan syndrome; PCR; amyloid precursor protein; epigenetics; epistasis; mutation; sequencing

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoxantina Fosforribosiltransferasa / Síndrome de Lesch-Nyhan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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