Splicing Defects in the AAAS Gene Leading to both Exon Skipping and Partial Intron Retention in a Tunisian Patient with Allgrove Syndrome.

Kallabi, Fakhri; Ben Rhouma, Bochra; Baklouti, Siwar; Ghorbel, Rania; Felhi, Rahma; Keskes, Leila; Kamoun, Hassen

Kallabi, Fakhri; Ben Rhouma, Bochra; Baklouti, Siwar; Ghorbel, Rania; Felhi, Rahma; Keskes, Leila; Kamoun, Hassen.

Afiliación

Kallabi F; Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.

Horm Res Paediatr ; 86(2): 90-93, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27414811

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Acalasia del Esófago/genética; Exones; Intrones; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Complejo Poro Nuclear/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Túnez

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Acalasia del Esófago / Empalme del ARN / Exones / Mutación Puntual / Insuficiencia Suprarrenal / Proteínas de Complejo Poro Nuclear / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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