Review of the recurrent 8q13.2q13.3 branchio-oto-renal related microdeletion, and report of an additional case with associated distal arthrogryposis.

Au, Ping-Yee Billie; Chernos, Judy E; Thomas, Mary Ann

Au, Ping-Yee Billie; Chernos, Judy E; Thomas, Mary Ann.

Afiliación

Au PB; Department of Medical Genetics, University of Calgary, Alberta, Canada. billie.au@albertahealthservices.ca.
Chernos JE; Department of Medical Genetics and Pediatrics, Alberta Children's Hospital, University of Calgary, Alberta, Canada. billie.au@albertahealthservices.ca.
Thomas MA; Department of Medical Genetics, University of Calgary, Alberta, Canada.

Am J Med Genet A ; 170(11): 2984-2987, 2016 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27542115

Asunto(s)

Artrogriposis/diagnóstico; Artrogriposis/genética; Síndrome Branquio Oto Renal/diagnóstico; Síndrome Branquio Oto Renal/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 8; Adulto; Síndrome Branquio Oto Renal/terapia; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Embarazo; Recurrencia; Ultrasonografía Prenatal

Palabras clave

8q13; EYA1; NCOA2; SULF1; branchio-oto-renal; congenital; distal arthrogryposis; hand deformities; microarray analysis; microdeletion

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Cromosomas Humanos Par 8 / Deleción Cromosómica / Síndrome Branquio Oto Renal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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