Rubinstein-Taybi because of a novel EP300 mutation with novel clinical findings.

Jagla, Mateusz; Tomasik, Tomasz B; Czyz, Ola; Krol, Mateusz; van Houdt, Jeroen K J; Kwinta, Przemko; Nowakowska, Beata A

Jagla, Mateusz; Tomasik, Tomasz B; Czyz, Ola; Krol, Mateusz; van Houdt, Jeroen K J; Kwinta, Przemko; Nowakowska, Beata A.

Afiliación

Jagla M; aDepartment of Pediatrics bJagiellonian University Medical College, Kraków cDepartment of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland dJeroen KJ van Houdt, Center for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Catholic University Leuven, Leuven, Belgium.

Clin Dysmorphol ; 26(3): 170-174, 2017 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28027063

Asunto(s)

Proteína p300 Asociada a E1A/genética; Estudios de Asociación Genética; Mutación; Fenotipo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Alelos; Biomarcadores; Electroencefalografía; Femenino; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Cariotipo; Imagen por Resonancia Magnética; Ultrasonografía; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteína p300 Asociada a E1A / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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