Multiplex ligation-dependent probe amplification as first mutation screening for large deletions and duplications in haemophilia.

Belvini, D; Salviato, R; Radossi, P; Tagariello, G

Belvini, D; Salviato, R; Radossi, P; Tagariello, G.

Afiliación

Belvini D; Transfusion Service, Haemophilia Centre and Haematology, Castelfranco Veneto Hospital, Castelfranco Veneto, Italy.
Salviato R; Transfusion Service, Haemophilia Centre and Haematology, Castelfranco Veneto Hospital, Castelfranco Veneto, Italy.
Radossi P; Transfusion Service, Haemophilia Centre and Haematology, Castelfranco Veneto Hospital, Castelfranco Veneto, Italy.
Tagariello G; Transfusion Service, Haemophilia Centre and Haematology, Castelfranco Veneto Hospital, Castelfranco Veneto, Italy.

Haemophilia ; 23(2): e124-e132, 2017 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28205367

Asunto(s)

Hemofilia A/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex/métodos; Femenino; Asesoramiento Genético; Humanos; Mutación; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

genetic counselling; haemophilia; multiplex ligation-dependent probe amplification; mutations

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex / Hemofilia A Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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