Two cases of Mazabraud syndrome and identification of a GNAS R201H mutation by next-generation sequencing.

Cox, Jesse L; Cushman-Vokoun, Allison M; McGarry, Sean V; Kozel, Jessica A

Cox, Jesse L; Cushman-Vokoun, Allison M; McGarry, Sean V; Kozel, Jessica A.

Afiliación

Cox JL; Department of Pathology and Microbiology, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE, USA. jcox@unmc.edu.
Cushman-Vokoun AM; 983135 Nebraska Medical Center, Omaha, NE, 68198, USA. jcox@unmc.edu.
McGarry SV; Department of Pathology and Microbiology, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE, USA.
Kozel JA; Department of Orthopaedic Surgery and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE, USA.

Virchows Arch ; 470(5): 589-593, 2017 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28258512

Asunto(s)

Cromograninas/genética; Displasia Fibrosa Ósea/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Liposarcoma Mixoide/genética; Neoplasias de la Vaina del Nervio/genética; Adulto; Anciano; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Mutación; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromograninas / Neoplasias de la Vaina del Nervio / Liposarcoma Mixoide / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Displasia Fibrosa Ósea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Virchows Arch Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / PATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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