Early Diagnosis of CAPOS Syndrome Before Acute-Onset Ataxia-Review of the Literature and a New Family.

Duat Rodriguez, Anna; Prochazkova, Michaela; Santos Santos, Saturnino; Rubio Cabezas, Oscar; Cantarin Extremera, Veronica; Gonzalez-Gutierrez-Solana, Luis

Duat Rodriguez, Anna; Prochazkova, Michaela; Santos Santos, Saturnino; Rubio Cabezas, Oscar; Cantarin Extremera, Veronica; Gonzalez-Gutierrez-Solana, Luis.

Afiliación

Duat Rodriguez A; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain. Electronic address: annaduatr@gmail.com.
Prochazkova M; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Santos Santos S; Ear, Nose and Throat Department, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Rubio Cabezas O; Department of Clinical Genetics, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Cantarin Extremera V; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Gonzalez-Gutierrez-Solana L; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.

Pediatr Neurol ; 71: 60-64, 2017 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28483396

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/diagnóstico; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Atrofia Óptica/diagnóstico; Adulto; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Ataxia/fisiopatología; Ataxia Cerebelosa/genética; Ataxia Cerebelosa/fisiopatología; Niño; Diagnóstico Precoz; Familia; Femenino; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Deformidades Congénitas del Pie/fisiopatología; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Humanos; Masculino; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica/fisiopatología; Reflejo Anormal/genética

Palabras clave

ATP1A3 gene; CAPOS syndrome; cerebellar ataxia; optic atrophy; sensorineural hearing loss

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas del Pie / Ataxia Cerebelosa / Atrofia Óptica / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies / Systematic_reviews Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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