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A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Low, Karen J; Hills, Alison; Williams, Maggie; Duff-Farrier, Celia; McKee, Shane; Smithson, Sarah F.
Afiliación
  • Low KJ; University Hospitals Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Hills A; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Williams M; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Duff-Farrier C; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • McKee S; Belfast HSC Trust, Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast, Northern Ireland.
  • Smithson SF; University Hospitals Bristol NHS Trust, Bristol, England.
Am J Med Genet A ; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28815928
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Represoras / Anomalías Dentarias / Variación Genética / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Sitios de Empalme de ARN / Estudios de Asociación Genética / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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