Identification of the molecular dysfunction caused by glutamate dehydrogenase S445L mutation responsible for hyperinsulinism/hyperammonemia.

Grimaldi, Mariagrazia; Karaca, Melis; Latini, Livia; Brioudes, Estelle; Schalch, Thomas; Maechler, Pierre

Grimaldi, Mariagrazia; Karaca, Melis; Latini, Livia; Brioudes, Estelle; Schalch, Thomas; Maechler, Pierre.

Afiliación

Grimaldi M; Department of Cell Physiology and Metabolism.
Karaca M; Faculty Diabetes Center, University of Geneva Medical Center, 1206 Geneva, Switzerland.
Latini L; Department of Cell Physiology and Metabolism.
Brioudes E; Faculty Diabetes Center, University of Geneva Medical Center, 1206 Geneva, Switzerland.
Schalch T; Department of Cell Physiology and Metabolism.
Maechler P; Faculty Diabetes Center, University of Geneva Medical Center, 1206 Geneva, Switzerland.

Hum Mol Genet ; 26(18): 3453-3465, 2017 09 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28911206

Asunto(s)

Glutamato Deshidrogenasa/genética; Glutamato Deshidrogenasa/metabolismo; Adenosina Difosfato/metabolismo; Aminoácidos/genética; Animales; Glucemia/metabolismo; Hiperinsulinismo Congénito/genética; Glucosa/metabolismo; Glutamina/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Hiperamonemia/genética; Hiperamonemia/metabolismo; Hiperinsulinismo/genética; Insulina/metabolismo; Secreción de Insulina; Células Secretoras de Insulina/metabolismo; Islotes Pancreáticos/metabolismo; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Glutamato Deshidrogenasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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