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The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.
Vidal, Silvia; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; Del Mar O'Callaghan, Maria; Garcia-Cazorla, Àngels; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith.
Afiliación
  • Vidal S; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Brandi N; Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Pacheco P; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Gerotina E; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Blasco L; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Trotta JR; Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.
  • Derdak S; Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.
  • Del Mar O'Callaghan M; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Garcia-Cazorla À; Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Pineda M; CIBER-ER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Armstrong J; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Sci Rep ; 7(1): 12288, 2017 09 25.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28947817
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Pruebas Genéticas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Pruebas Genéticas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España