Genetic Testing in Pediatric Ophthalmology.

Verma, Ishwar Chander; Paliwal, Preeti; Singh, Kanika

Verma, Ishwar Chander; Paliwal, Preeti; Singh, Kanika.

Afiliación

Verma IC; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, 110060, India. icverma@gmail.com.
Paliwal P; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, 110060, India.
Singh K; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, 110060, India.

Indian J Pediatr ; 85(3): 228-236, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28971364

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Oftalmología; Niño; Humanos; India; Mutación; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/diagnóstico; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Linaje

Palabras clave

Achromatopsia; Anophthalmia; Anterior segment dysgenesis; Coloboma; Color blindness; Congenital cataracts; Congenital glaucoma; Corneal dystrophies; Exome sequencing; Eye disorders; LHON; Leber's congenital amurosis; Multi-gene testing; Optic atrophy; Pedigree analysis; Retinitis pigmentosa; Retinoblastoma; Retinoshisis; Utility of genetic testing

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Oftalmología / Pruebas Genéticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Child / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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