Diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 with early onset polyarteritis nodosa in an adult patient with a novel compound heterozygous CECR1 mutation.

Lamprecht, Peter; Humrich, Jens Y; Diebold, Isabel; Riemekasten, Gabriela

Lamprecht, Peter; Humrich, Jens Y; Diebold, Isabel; Riemekasten, Gabriela.

Afiliación

Lamprecht P; Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University of Lübeck, Germany. peter.lamprecht@uksh.de.
Humrich JY; Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University of Lübeck, Germany.
Diebold I; Medical Genetic Centre, München, Germany.
Riemekasten G; Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University of Lübeck, Germany.

Clin Exp Rheumatol ; 36 Suppl 111(2): 177, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29600946

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Poliarteritis Nudosa/genética; Adenosina Desaminasa/deficiencia; Adulto; Edad de Inicio; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/deficiencia; Mutación

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Poliarteritis Nudosa / Adenosina Desaminasa / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Rheumatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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