A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 957-963, 2018 Sep.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29907875
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transducción de Señal
/
Dominios Homologos src
/
Mutación Missense
/
Ubiquitina Tiolesterasa
/
Complejos de Clasificación Endosomal Requeridos para el Transporte
/
Homocigoto
/
Microcefalia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón