Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability.

Zombor, Melinda; Kalmár, Tibor; Maróti, Zoltán; Zimmermann, Alíz; Máté, Adrienn; Bereczki, Csaba; Sztriha, László

Zombor, Melinda; Kalmár, Tibor; Maróti, Zoltán; Zimmermann, Alíz; Máté, Adrienn; Bereczki, Csaba; Sztriha, László.

Afiliación

Zombor M; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Kalmár T; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Maróti Z; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Zimmermann A; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Máté A; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Bereczki C; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Sztriha L; Department of Paediatrics, University of Szeged, Szeged, Hungary. sztriha.laszlo@med.u-szeged.hu.

J Hum Genet ; 63(11): 1189-1193, 2018 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30181650

Asunto(s)

Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Mutación; Receptor Patched-1/genética; Proteínas Represoras/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso/patología; Niño; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Megalencefalia/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Factores de Transcripción Forkhead / Megalencefalia / Agenesia del Cuerpo Calloso / Receptor Patched-1 / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria

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