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A novel gain-of-function mutation of Piezo1 is functionally affirmed in red blood cells by high-throughput patch clamp.
Rotordam, Maria G; Fermo, Elisa; Becker, Nadine; Barcellini, Wilma; Brüggemann, Andrea; Fertig, Niels; Egée, Stéphane; Rapedius, Markus; Bianchi, Paola; Kaestner, Lars.
Afiliación
  • Rotordam MG; Saarland University, Theoretical Medicine and Biosciences, Homburg/Saar, Germany.
  • Fermo E; Nanion Technologies GmbH, Munich, Germany.
  • Becker N; UOC Ematologia, UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Barcellini W; Nanion Technologies GmbH, Munich, Germany.
  • Brüggemann A; UOC Ematologia, UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Fertig N; Nanion Technologies GmbH, Munich, Germany.
  • Egée S; Nanion Technologies GmbH, Munich, Germany.
  • Rapedius M; Sorbonne Université, CNRS, UMR 8227, Integrative Biology of Marine Models, Station Biologique de Roscoff, Roscoff Cedex, France.
  • Bianchi P; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France.
  • Kaestner L; Nanion Technologies GmbH, Munich, Germany Markus.Rapedius@nanion.de paola.bianchi@policlinico.mi.it lars_kaestner@me.com.
Haematologica ; 104(5): e179-e183, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30237269
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Técnicas de Placa-Clamp / Eritrocitos / Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento / Mutación con Ganancia de Función / Anemia Hemolítica Congénita / Canales Iónicos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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