Genetics, genomics, and genotype-phenotype correlations of TSC: Insights for clinical practice.

Peron, Angela; Au, Kit Sing; Northrup, Hope

Peron, Angela; Au, Kit Sing; Northrup, Hope.

Afiliación

Peron A; Child Neuropsychiatry Unit-Epilepsy Center (Service of Medical Genetics), San Paolo Hospital, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Au KS; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah.
Northrup H; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(3): 281-290, 2018 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30255984

Asunto(s)

Asesoramiento Genético; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Esclerosis Tuberosa/etiología; Estudios de Asociación Genética; Pruebas Genéticas; Humanos; Mosaicismo; Mutación; Linaje; Medicina de Precisión; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética; Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo; Esclerosis Tuberosa/genética

Palabras clave

TSC1; TSC2; genetic counseling; genetics of TSC; genotype-phenotype correlation; tuberous sclerosis complex (TSC)

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Asesoramiento Genético Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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