Biochemical and structural characterization of two variants of uncertain significance in the PMS2 gene.

D'Arcy, Brandon M; Blount, Jessa; Prakash, Aishwarya

D'Arcy, Brandon M; Blount, Jessa; Prakash, Aishwarya.

Afiliación

D'Arcy BM; Mitchell Cancer Institute, The University of South Alabama, Mobile, Alabama.
Blount J; Mitchell Cancer Institute, The University of South Alabama, Mobile, Alabama.
Prakash A; Mitchell Cancer Institute, The University of South Alabama, Mobile, Alabama.

Hum Mutat ; 40(4): 458-471, 2019 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30653781

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Biomarcadores; Línea Celular; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Reparación de la Incompatibilidad de ADN; Frecuencia de los Genes; Humanos; Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/química; Mutación; Linaje; Conformación Proteica; Medición de Riesgo; Relación Estructura-Actividad

Palabras clave

CMMRD; DNA mismatch repair; Lynch syndrome; PMS2; structural analysis; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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