Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy.

Fichtman, Boris; Zagairy, Fadia; Biran, Nitzan; Barsheshet, Yiftah; Chervinsky, Elena; Ben Neriah, Ziva; Shaag, Avraham; Assa, Michael; Elpeleg, Orly; Harel, Amnon; Spiegel, Ronen

Fichtman, Boris; Zagairy, Fadia; Biran, Nitzan; Barsheshet, Yiftah; Chervinsky, Elena; Ben Neriah, Ziva; Shaag, Avraham; Assa, Michael; Elpeleg, Orly; Harel, Amnon; Spiegel, Ronen.

Afiliación

Fichtman B; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Zagairy F; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Biran N; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Barsheshet Y; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Chervinsky E; Genetic Institute, Emek Medical Center, Afula, Israel.
Ben Neriah Z; Department of Human Genetics, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
Shaag A; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Assa M; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
Elpeleg O; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Harel A; Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel. amnon.harel@biu.ac.il.
Spiegel R; Department of Pediatrics B', Emek Medical Center, Afula, Israel. spiegelr@zahav.net.il.

Nat Commun ; 10(1): 605, 2019 02 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30723199

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Membrana Nuclear/genética; Proteínas Nucleares/genética; Anomalías Múltiples/metabolismo; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Microscopía Electrónica de Transmisión; Membrana Nuclear/metabolismo; Membrana Nuclear/ultraestructura; Proteínas Nucleares/metabolismo; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Nucleares / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de la Membrana / Mutación / Membrana Nuclear Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Commun Asunto de la revista: BIOLOGIA / CIENCIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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