Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation.

Jones, Edward G; Landstrom, Andrew P

Jones, Edward G; Landstrom, Andrew P.

Afiliación

Jones EG; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine.
Landstrom AP; Department of Pediatrics, Division of Cardiology, Duke University School of Medicine; andrew.landstrom@duke.edu.

J Vis Exp ; (143)2019 01 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30735170

Asunto(s)

Aminoácidos/genética; Variación Genética; Relación Señal-Ruido; Frecuencia de los Genes/genética; Humanos; Canal de Potasio KCNQ1/genética; Funciones de Verosimilitud; Mutación; Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Relación Señal-Ruido / Aminoácidos Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: J Vis Exp Año: 2019 Tipo del documento: Article

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