MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype.

Giliberti, Annarita; Currò, Aurora; Papa, Filomena Tiziana; Frullanti, Elisa; Ariani, Francesca; Coriolani, Gianni; Grosso, Salvatore; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca

Giliberti, Annarita; Currò, Aurora; Papa, Filomena Tiziana; Frullanti, Elisa; Ariani, Francesca; Coriolani, Gianni; Grosso, Salvatore; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca.

Afiliación

Giliberti A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Currò A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Papa FT; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
Frullanti E; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
Ariani F; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Coriolani G; Clinical Pediatrics, Department of Molecular Medicine and Development, University of Siena, Siena, Italy.
Grosso S; Clinical Pediatrics, Department of Molecular Medicine and Development, University of Siena, Siena, Italy.
Renieri A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy. Electronic address: alessandra.renieri@unisi.it.
Mari F; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.

Eur J Med Genet ; 63(1): 103627, 2020 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30735726

Asunto(s)

Cardiopatías/genética; Defectos del Tabique Interventricular/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Factores de Transcripción/genética; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Exoma/genética; Cara/patología; Cardiopatías/patología; Defectos del Tabique Interventricular/patología; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Mutagénesis Insercional/genética; Mutación/genética; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Exome analysis; Intellectual disability; MEIS2; Ventricular septal defect

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Cardiopatías / Defectos del Tabique Interventricular / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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