A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in NR5A1.

Saito-Hakoda, Akiko; Kanno, Junko; Suzuki, Dai; Kawashima, Sayaka; Kamimura, Miki; Hirano, Koji; Sakai, Kiyohide; Igarashi, Maki; Fukami, Maki; Fujiwara, Ikuma

Saito-Hakoda, Akiko; Kanno, Junko; Suzuki, Dai; Kawashima, Sayaka; Kamimura, Miki; Hirano, Koji; Sakai, Kiyohide; Igarashi, Maki; Fukami, Maki; Fujiwara, Ikuma.

Sex Dev ; 13(2): 60-66, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30739115

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/genética; Mutación/genética; Pubertad/genética; Proteína de la Región Y Determinante del Sexo/metabolismo; Factor Esteroidogénico 1/genética; Testículo/crecimiento & desarrollo; Testículo/patología; Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/sangre; Adolescente; Niño; Preescolar; Estudios de Seguimiento; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Testosterona/sangre

Palabras clave

Hypergonadotropic hypogonadism; NR5A1; Testicular disorder of sexual development; Testosterone supplementation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Testículo / Pubertad / Proteína de la Región Y Determinante del Sexo / Factor Esteroidogénico 1 / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Sex Dev Asunto de la revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Año: 2019 Tipo del documento: Article

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