New insights into human lysine degradation pathways with relevance to pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency.

Crowther, Lisa M; Mathis, Déborah; Poms, Martin; Plecko, Barbara

Crowther, Lisa M; Mathis, Déborah; Poms, Martin; Plecko, Barbara.

Afiliación

Crowther LM; Division of Child Neurology, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
Mathis D; CRC Clinical Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
Poms M; Radiz - Rare Disease Intiative Zurich, Clinical Research Priority Program for Rare Diseases, University of Zurich, Zurich, Switzerland.
Plecko B; CRC Clinical Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

J Inherit Metab Dis ; 42(4): 620-628, 2019 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30767241

Asunto(s)

Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Aldehído Deshidrogenasa/deficiencia; Epilepsia/metabolismo; Lisina/análogos & derivados; Lisina/metabolismo; Ácido 2-Aminoadípico/metabolismo; Aldehído Deshidrogenasa/genética; Aldehído Deshidrogenasa/metabolismo; Epilepsia/genética; Humanos; Redes y Vías Metabólicas; Ácidos Pipecólicos/metabolismo; Vitamina B 6/uso terapéutico

Palabras clave

antiquitin; lysine catabolism; pipecolic acid; saccharopine; α-Aminoadipic semialdehyde

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Aldehído Deshidrogenasa / Epilepsia / Ácido 2-Aminoadípico / Lisina Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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