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ADA2 deficiency due to a novel structural variation in 22q11.1.
Grossi, Alice; Cusano, Roberto; Rusmini, Marta; Penco, Federica; Schena, Francesca; Podda, Rosa A; Caorsi, Roberta; Gattorno, Marco; Uva, Paolo; Ceccherini, Isabella.
Afiliación
  • Grossi A; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Cusano R; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Pula, Italy.
  • Rusmini M; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Penco F; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Schena F; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Podda RA; Ospedale Brotzu and Università di Cagliari, Cagliari, Italy.
  • Caorsi R; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Gattorno M; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Uva P; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Pula, Italy.
  • Ceccherini I; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Clin Genet ; 95(6): 732-733, 2019 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30920658
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Adenosina Desaminasa / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Agammaglobulinemia / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Síndrome de DiGeorge / Duplicación Cromosómica Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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