Tandem mass spectrometry-based multiplex assays for &#945;-mannosidosis and fucosidosis.

Kumar, Arun Babu; Hong, Xinying; Yi, Fan; Wood, Tim; Gelb, Michael H

Tandem mass spectrometry-based multiplex assays for α-mannosidosis and fucosidosis.

Kumar, Arun Babu; Hong, Xinying; Yi, Fan; Wood, Tim; Gelb, Michael H.

Afiliación

Kumar AB; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: arunk@uw.edu.
Hong X; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
Yi F; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
Wood T; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.
Gelb MH; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: gelb@chem.washington.edu.

Mol Genet Metab ; 127(3): 207-211, 2019 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31235216

Asunto(s)

Fucosidosis/diagnóstico; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Tamizaje Neonatal/métodos; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos; alfa-Manosidosis/diagnóstico; Pruebas de Enzimas; Humanos; Recién Nacido

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Espectrometría de Masas en Tándem / Fucosidosis / Alfa-Manosidosis Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2019 Tipo del documento: Article

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