Biochemical features of primary cells from a pediatric patient with a gain-of-function <i>ODC1</i> genetic mutation.

Schultz, Chad R; Bupp, Caleb P; Rajasekaran, Surender; Bachmann, André S

Biochemical features of primary cells from a pediatric patient with a gain-of-function ODC1 genetic mutation.

Schultz, Chad R; Bupp, Caleb P; Rajasekaran, Surender; Bachmann, André S.

Afiliación

Schultz CR; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Bupp CP; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Rajasekaran S; Medical Genetics, Spectrum Health and Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Bachmann AS; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.

Biochem J ; 476(14): 2047-2057, 2019 07 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31249027

Asunto(s)

Alopecia; Dermis; Discapacidades del Desarrollo; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos; Fibroblastos; Mutación con Ganancia de Función; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial; Alopecia/genética; Alopecia/metabolismo; Biopsia; Células Cultivadas; Preescolar; Dermis/metabolismo; Dermis/patología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/metabolismo; Discapacidades del Desarrollo/patología; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos/genética; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos/metabolismo; Eflornitina/farmacología; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Humanos; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/metabolismo; Putrescina/metabolismo

Palabras clave

BachmannBupp syndrome; DFMO; gain-of-function mutation; human genetic disease; ornithine decarboxylase; polyamines

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Dermis / Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos / Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial / Alopecia / Fibroblastos / Mutación con Ganancia de Función Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Biochem J Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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