A recurrent missense mutation in the EDAR gene causes severe autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia in two consanguineous Kashmiri families.

Foo, Jia Nee; Khor, Chiea Chuen; Jelani, Musharraf; Ali, Ghazanfar

Foo, Jia Nee; Khor, Chiea Chuen; Jelani, Musharraf; Ali, Ghazanfar.

Afiliación

Sadia; Department of Biotechnology, University of Azad Jammu and Kashmir, Muzaffarabad, Pakistan.
Foo JN; Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore, Singapore.
Khor CC; Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore, Singapore.
Jelani M; Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore, Singapore.
Ali G; Center for Omic Sciences, , Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.

J Gene Med ; 21(9): e3113, 2019 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31310406

Asunto(s)

Consanguinidad; Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico; Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética; Receptor Edar/genética; Genes Recesivos; Mutación Missense; Alelos; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

EDAR; Kashmiri families; hypohidrotic ectodermal dysplasia; mutation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Consanguinidad / Mutación Missense / Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1 / Receptor Edar / Genes Recesivos Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Gene Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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