Beta-mannosidosis in two brothers with hearing loss.

Dorland, L; Duran, M; Hoefnagels, F E; Breg, J N; Fabery de Jonge, H; Cransberg, K; van Sprang, F J; van Diggelen, O P

Dorland, L; Duran, M; Hoefnagels, F E; Breg, J N; Fabery de Jonge, H; Cransberg, K; van Sprang, F J; van Diggelen, O P.

Afiliación

Dorland L; University Children's Hospital Het Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 11 Suppl 2: 255-8, 1988.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-3141715

Asunto(s)

Pérdida Auditiva/etiología; Manosidasas/deficiencia; Oligosacáridos/orina; alfa-Manosidosis/genética; Humanos; Leucocitos/enzimología; Masculino; alfa-Manosidosis/complicaciones; alfa-Manosidosis/diagnóstico; alfa-Manosidosis/enzimología; beta-Manosidasa

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Oligosacáridos / Pérdida Auditiva / Manosidasas / Alfa-Manosidosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1988 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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