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A novel nonsense and inactivating variant of ST3GAL3 in two infant siblings suffering severe epilepsy and expressing circulating CA19.9.
Indellicato, Rossella; Domenighini, Ruben; Malagolini, Nadia; Cereda, Anna; Mamoli, Daniela; Pezzani, Lidia; Iascone, Maria; dall'Olio, Fabio; Trinchera, Marco.
Afiliación
  • Indellicato R; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital, University of Milan, via Antonio di Rudinì 8, 20142 Milano, Italy.
  • Domenighini R; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital, University of Milan, via Antonio di Rudinì 8, 20142 Milano, Italy.
  • Malagolini N; Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine (DIMES), University of Bologna, via San Giacomo 14, 40126 Bologna, Italy.
  • Cereda A; Department of Pediatrics, ASST Papa Giovanni XXIII, via OMS 1, 24127 Bergamo, Italy.
  • Mamoli D; Neuropsichiatria infantile, ASST Papa Giovanni XXIII, via OMS 1, 24127 Bergamo, Italy.
  • Pezzani L; Laboratory of Medical Genetics, ASST Papa Giovanni XXIII, via OMS 1, 24127 Bergamo, Italy.
  • Iascone M; Laboratory of Medical Genetics, ASST Papa Giovanni XXIII, via OMS 1, 24127 Bergamo, Italy.
  • dall'Olio F; Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine (DIMES), University of Bologna, via San Giacomo 14, 40126 Bologna, Italy.
  • Trinchera M; Department of Medicine and Surgery (DMC), University of Insubria, via JH Dunant 5, 21100 Varese, Italy.
Glycobiology ; 30(2): 95-104, 2020 01 28.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31584066
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sialiltransferasas / Gemelos Dicigóticos / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Antígenos de Carbohidratos Asociados a Tumores / Regulación de la Expresión Génica / Mutación Missense / Epilepsia Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Glycobiology Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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