Toward Clinical Implementation of Next-Generation Sequencing-Based Genetic Testing in Rare Diseases: Where Are We?

Liu, Zhichao; Zhu, Liyuan; Roberts, Ruth; Tong, Weida

Liu, Zhichao; Zhu, Liyuan; Roberts, Ruth; Tong, Weida.

Afiliación

Liu Z; National Center for Toxicological Research, U.S. Food and Drug Administration, Jefferson, AR 72079, USA. Electronic address: zhichao.liu@fda.hhs.gov.
Zhu L; National Center for Toxicological Research, U.S. Food and Drug Administration, Jefferson, AR 72079, USA.
Roberts R; ApconiX, Alderley Park, Alderley Edge, SK10 4TG, UK; University of Birmingham, Edgbaston, Birmingham, B15 2TT, UK.
Tong W; National Center for Toxicological Research, U.S. Food and Drug Administration, Jefferson, AR 72079, USA. Electronic address: weida.tong@fda.hhs.gov.

Trends Genet ; 35(11): 852-867, 2019 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31623871

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/genética; Inteligencia Artificial; Pruebas Genéticas/métodos; Pruebas Genéticas/normas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Reproducibilidad de los Resultados; Sensibilidad y Especificidad; Índice de Severidad de la Enfermedad; Secuenciación del Exoma; Secuenciación Completa del Genoma

Palabras clave

artificial intelligence; clinical diagnosis; next-generation sequencing; rare diseases

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Enfermedades Raras / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Trends Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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