Mutations in the sonic hedgehog pathway cause macrocephaly-associated conditions due to crosstalk to the PI3K/AKT/mTOR pathway.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2517-2531, 2019 12.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31639285
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transducción de Señal
/
Fosfatidilinositol 3-Quinasas
/
Proteínas Proto-Oncogénicas c-akt
/
Proteínas Hedgehog
/
Megalencefalia
/
Serina-Treonina Quinasas TOR
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article