Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers.

Marangi, Giuseppe; Garcovich, Simone; Sante, Gabriele Di; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Scaldaferri, Franco; Genuardi, Maurizio; Peris, Ketty; Gurrieri, Fiorella; Zollino, Marcella

Marangi, Giuseppe; Garcovich, Simone; Sante, Gabriele Di; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Scaldaferri, Franco; Genuardi, Maurizio; Peris, Ketty; Gurrieri, Fiorella; Zollino, Marcella.

Afiliación

Marangi G; Institute of Genomic Medicine, F. Policlinico Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo F. Vito 1, IT-00168 Rome, Italy.

Acta Derm Venereol ; 100(1): adv00038, 2020 Jan 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31709449

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/patología; Mucosa Intestinal/patología; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mucosa Bucal/patología; Piel/patología; Linfocitos B/inmunología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/inmunología; Síndromes de Inmunodeficiencia/terapia; Mucosa Intestinal/inmunología; Mucosa Bucal/inmunología; Fenotipo; Piel/inmunología; Linfocitos T Reguladores/inmunología; Adulto Joven

Palabras clave

CARMIL2; RLTPR; dermatitis; eosinophilic gastroenteritis; immunological deficiency syndromes

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Piel / Codón sin Sentido / Síndromes de Inmunodeficiencia / Mucosa Intestinal / Proteínas de Microfilamentos / Mucosa Bucal Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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