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Analysis of CLCNKB mutations at dimer-interface, calcium-binding site, and pore reveals a variety of functional alterations in ClC-Kb channel leading to Bartter syndrome.
Bignon, Yohan; Sakhi, Imene; Bitam, Sara; Bakouh, Naziha; Keck, Mathilde; Frachon, Nadia; Paulais, Marc; Planelles, Gabrielle; Teulon, Jacques; Andrini, Olga.
Afiliación
  • Bignon Y; Centre de Recherche des Cordeliers, INSERM, Sorbonne Université, Université de Paris, Laboratoire Physiologie Rénale et Tubulopathies, Paris, France.
  • Sakhi I; CNRS ERL8228, Paris, France.
  • Bitam S; Centre de Recherche des Cordeliers, INSERM, Sorbonne Université, Université de Paris, Laboratoire Physiologie Rénale et Tubulopathies, Paris, France.
  • Bakouh N; CNRS ERL8228, Paris, France.
  • Keck M; Centre de Recherche des Cordeliers, INSERM, Sorbonne Université, Université de Paris, Laboratoire Physiologie Rénale et Tubulopathies, Paris, France.
  • Frachon N; CNRS ERL8228, Paris, France.
  • Paulais M; Centre de Recherche des Cordeliers, INSERM, Sorbonne Université, Université de Paris, Laboratoire Physiologie Rénale et Tubulopathies, Paris, France.
  • Planelles G; CNRS ERL8228, Paris, France.
  • Teulon J; Centre de Recherche des Cordeliers, INSERM, Sorbonne Université, Université de Paris, Laboratoire Physiologie Rénale et Tubulopathies, Paris, France.
  • Andrini O; CNRS ERL8228, Paris, France.
Hum Mutat ; 41(4): 774-785, 2020 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31803959
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bartter / Sitios de Unión / Calcio / Canales de Cloruro / Multimerización de Proteína / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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