Expanding the genotype-phenotype correlation of de novo heterozygous missense variants in YWHAG as a cause of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 182(4): 713-720, 2020 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31926053
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Proteínas 14-3-3
/
Estudios de Asociación Genética
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Síndromes Epilépticos
/
Heterocigoto
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido