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Mutation m.3395A > G in MT-ND1 leads to variable pathologic manifestations.
Gutiérrez Cortés, Nicolás; Pertuiset, Claire; Dumon, Elodie; Börlin, Marine; Da Costa, Barbara; Le Guédard, Marina; Stojkovic, Tanya; Loundon, Natalie; Rouillon, Isabelle; Nadjar, Yann; Letellier, Thierry; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine; Rocher, Christophe.
Afiliación
  • Gutiérrez Cortés N; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Bordeaux Segalen, 146 rue Léo Saignat, 33076 Bordeaux, France.
  • Pertuiset C; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Bordeaux Segalen, 146 rue Léo Saignat, 33076 Bordeaux, France.
  • Dumon E; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Bordeaux Segalen, 146 rue Léo Saignat, 33076 Bordeaux, France.
  • Börlin M; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Bordeaux Segalen, 146 rue Léo Saignat, 33076 Bordeaux, France.
  • Da Costa B; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Bordeaux Segalen, 146 rue Léo Saignat, 33076 Bordeaux, France.
  • Le Guédard M; Laboratoire de Biogenèse Membranaire, CNRS UMR 5200, Université de Bordeaux, INRA Bordeaux Aquitaine, Villenave d'Ornon, France.
  • Stojkovic T; LEB Aquitaine Transfert-ADERA, FR-33883 Villenave d'Ornon, Cedex, France.
  • Loundon N; APHP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Ile de France Nord Est, G-H Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Rouillon I; Otorhinolaryngologie Pédiatrique, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Nadjar Y; Otorhinolaryngologie Pédiatrique, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Letellier T; Neurologie, GH Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Jonard L; Equipe de Médecine Evolutive, AMIS, UMR 5288 CNRS/Université Paul Sabatier, 31073 Toulouse, France.
  • Marlin S; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France.
  • Rocher C; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France.
Hum Mol Genet ; 29(6): 980-989, 2020 04 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32011699
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Sordera / Mitocondrias / Mutación / NADH Deshidrogenasa Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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