Directly Transmitted 12.3-Mb Deletion with a Consistent Phenotype in the Variable 11q21q22.3 Region.

Kirk, Beth; Kharbanda, Mira; Bateman, Mark S; Hunt, David; Taylor, Emma-Jane; Collins, Amanda L; Bunyan, David J; Collinson, Morag N; Russell, Louisa M; Bowell, Sarah; Barber, John C K

Kirk, Beth; Kharbanda, Mira; Bateman, Mark S; Hunt, David; Taylor, Emma-Jane; Collins, Amanda L; Bunyan, David J; Collinson, Morag N; Russell, Louisa M; Bowell, Sarah; Barber, John C K.

Cytogenet Genome Res ; 160(4): 185-192, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32316019

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Anomalías Múltiples/patología; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Contactinas/genética; Femenino; Humanos; Fenotipo; Receptores AMPA/genética; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Señalizadoras YAP

Palabras clave

11q; Candidate genes; Phenotype; Transmitted deletion

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 11 / Deleción Cromosómica Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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