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Diphthamide-deficiency syndrome: a novel human developmental disorder and ribosomopathy.
Hawer, Harmen; Mendelsohn, Bryce A; Mayer, Klaus; Kung, Ann; Malhotra, Amit; Tuupanen, Sari; Schleit, Jennifer; Brinkmann, Ulrich; Schaffrath, Raffael.
Afiliación
  • Hawer H; Fachgebiet Mikrobiologie, Institut für Biologie, Universität Kassel, D-34132, Kassel, Hessen, Germany.
  • Mendelsohn BA; Kaiser Permanente Oakland Medical Center, Oakland, CA, 94611, USA. Bryce.A.Mendelsohn@kp.org.
  • Mayer K; Roche Pharma Research & Early Development, Large Molecule Research, Roche Innovation Center Munich, D-82377, Penzberg, Bavaria, Germany.
  • Kung A; Kaiser Permanente Oakland Medical Center, Oakland, CA, 94611, USA.
  • Malhotra A; Kaiser Permanente Oakland Medical Center, Oakland, CA, 94611, USA.
  • Tuupanen S; Blueprint Genetics Oy, Keilaranta 16 A-B, 02150, Espoo, Finland.
  • Schleit J; Blueprint Genetics, Seattle, WA, 98121, USA.
  • Brinkmann U; Roche Pharma Research & Early Development, Large Molecule Research, Roche Innovation Center Munich, D-82377, Penzberg, Bavaria, Germany. ulrich.brinkmann@roche.com.
  • Schaffrath R; Fachgebiet Mikrobiologie, Institut für Biologie, Universität Kassel, D-34132, Kassel, Hessen, Germany.
Eur J Hum Genet ; 28(11): 1497-1508, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32576952
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribosomas / Proteínas / Discapacidades del Desarrollo / Megalencefalia / Mutación con Pérdida de Función / Cardiopatías Congénitas / Histidina Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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