Characterization of a novel loss-of-function variant in TDP2 in two adult patients with spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23).
J Hum Genet
; 65(12): 1135-1141, 2020 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32651480
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Hidrolasas Diéster Fosfóricas
/
Ataxias Espinocerebelosas
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia