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A six-attribute classification of genetic mosaicism.
Martínez-Glez, Víctor; Tenorio, Jair; Nevado, Julián; Gordo, Gema; Rodríguez-Laguna, Lara; Feito, Marta; de Lucas, Raúl; Pérez-Jurado, Luis A; Ruiz Pérez, Víctor L; Torrelo, Antonio; Spinner, Nancy B; Happle, Rudolf; Biesecker, Leslie G; Lapunzina, Pablo.
Afiliación
  • Martínez-Glez V; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain. vmartinezglez@salud.madrid.org.
  • Tenorio J; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain. vmartinezglez@salud.madrid.org.
  • Nevado J; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium. vmartinezglez@salud.madrid.org.
  • Gordo G; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Laguna L; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain.
  • Feito M; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium.
  • de Lucas R; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pérez-Jurado LA; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain.
  • Ruiz Pérez VL; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium.
  • Torrelo A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Spinner NB; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain.
  • Happle R; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Biesecker LG; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Department of Pediatric Dermatology, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, Spain.
Genet Med ; 22(11): 1743-1757, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32661356
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variaciones en el Número de Copia de ADN / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variaciones en el Número de Copia de ADN / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España