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Cohen Syndrome-Associated Cataract Is Explained by VPS13B Functions in Lens Homeostasis and Is Modified by Additional Genetic Factors.
Lhussiez, Vincent; Dubus, Elisabeth; Cesar, Quénol; Acar, Niyazi; Nandrot, Emeline F; Simonutti, Manuel; Audo, Isabelle; Lizé, Eléonore; Nguyen, Sylvie; Geissler, Audrey; Bouchot, André; Ansar, Muhammad; Picaud, Serge; Thauvin-Robinet, Christel; Olivier-Faivre, Laurence; Duplomb, Laurence; Da Costa, Romain.
Afiliación
  • Lhussiez V; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.
  • Dubus E; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Cesar Q; Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRAE, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Acar N; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Nandrot EF; Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRAE, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Simonutti M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Lizé E; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Nguyen S; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.
  • Geissler A; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.
  • Bouchot A; Plateforme d'Imagerie Cellulaire DImaCell (site CellImaP), INSERM LNC UMR1231, Dijon, France.
  • Ansar M; Plateforme d'Imagerie Cellulaire DImaCell (site CellImaP), INSERM LNC UMR1231, Dijon, France.
  • Picaud S; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Basel, Switzerland.
  • Thauvin-Robinet C; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, Geneva, Switzerland.
  • Olivier-Faivre L; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Duplomb L; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.
  • Da Costa R; FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Invest Ophthalmol Vis Sci ; 61(11): 18, 2020 09 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32915983
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Catarata / ARN / Regulación de la Expresión Génica / Proteínas de Transporte Vesicular / Dedos / Homeostasis / Cristalino / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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