Your browser doesn't support javascript.
loading
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
Beck, David B; Ferrada, Marcela A; Sikora, Keith A; Ombrello, Amanda K; Collins, Jason C; Pei, Wuhong; Balanda, Nicholas; Ross, Daron L; Ospina Cardona, Daniela; Wu, Zhijie; Patel, Bhavisha; Manthiram, Kalpana; Groarke, Emma M; Gutierrez-Rodrigues, Fernanda; Hoffmann, Patrycja; Rosenzweig, Sofia; Nakabo, Shuichiro; Dillon, Laura W; Hourigan, Christopher S; Tsai, Wanxia L; Gupta, Sarthak; Carmona-Rivera, Carmelo; Asmar, Anthony J; Xu, Lisha; Oda, Hirotsugu; Goodspeed, Wendy; Barron, Karyl S; Nehrebecky, Michele; Jones, Anne; Laird, Ryan S; Deuitch, Natalie; Rowczenio, Dorota; Rominger, Emily; Wells, Kristina V; Lee, Chyi-Chia R; Wang, Weixin; Trick, Megan; Mullikin, James; Wigerblad, Gustaf; Brooks, Stephen; Dell'Orso, Stefania; Deng, Zuoming; Chae, Jae J; Dulau-Florea, Alina; Malicdan, May C V; Novacic, Danica; Colbert, Robert A; Kaplan, Mariana J; Gadina, Massimo; Savic, Sinisa.
Afiliación
  • Beck DB; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Ferrada MA; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Sikora KA; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Ombrello AK; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Collins JC; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Pei W; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Balanda N; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Ross DL; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Ospina Cardona D; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Wu Z; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Patel B; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Manthiram K; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Groarke EM; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Gutierrez-Rodrigues F; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Hoffmann P; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Rosenzweig S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Nakabo S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Dillon LW; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Hourigan CS; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Tsai WL; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Gupta S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Carmona-Rivera C; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Asmar AJ; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Xu L; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Oda H; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Goodspeed W; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Barron KS; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Nehrebecky M; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Jones A; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Laird RS; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Deuitch N; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Rowczenio D; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Rominger E; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Wells KV; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Lee CR; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Wang W; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Trick M; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Mullikin J; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Wigerblad G; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Brooks S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Dell'Orso S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Deng Z; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Chae JJ; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Dulau-Florea A; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Malicdan MCV; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Novacic D; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Colbert RA; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Kaplan MJ; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Gadina M; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
  • Savic S; From the National Human Genome Research Institute (D.B.B., A.K.O., W.P., N.B., D.L.R., D.O.C., K.M., P.H., S.R., L.X., H.O., M.N., A.J., R.S.L., N.D., J.J.C., M.C.V.M., D.N., B.D.S., W.A.G., S.M.B., I.A., D.L.K.), the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (M.A.F., K.A
N Engl J Med ; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33108101
Asunto(s)
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Autoinmunes / Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enzimas Activadoras de Ubiquitina / Inflamación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2020 Tipo del documento: Article
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Autoinmunes / Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enzimas Activadoras de Ubiquitina / Inflamación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2020 Tipo del documento: Article