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Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Frasquet, Marina; Rojas-García, Ricard; Argente-Escrig, Herminia; Vázquez-Costa, Juan Francisco; Muelas, Nuria; Vílchez, Juan Jesús; Sivera, Rafael; Millet, Elvira; Barreiro, Marisa; Díaz-Manera, Jordi; Turon-Sans, Janina; Cortés-Vicente, Elena; Querol, Luis; Ramírez-Jiménez, Laura; Martínez-Rubio, Dolores; Sánchez-Monteagudo, Ana; Espinós, Carmen; Sevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo.
Afiliación
  • Frasquet M; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Rojas-García R; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Argente-Escrig H; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Vázquez-Costa JF; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Muelas N; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Vílchez JJ; Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Sivera R; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Millet E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Barreiro M; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Díaz-Manera J; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Turon-Sans J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Cortés-Vicente E; Department of Medicine, Universitat de València, Valencia, Spain.
  • Querol L; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Ramírez-Jiménez L; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Martínez-Rubio D; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Sánchez-Monteagudo A; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Espinós C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Spain, Valencia, Spain.
  • Sevilla T; Department of Neurology, Hospital Francesc de Borja, Gandía, Spain.
  • Lupo V; Department of Clinical Neurophysiology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
Eur J Neurol ; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33369814
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España