Your browser doesn't support javascript.
loading
Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez-López-Hernández syndrome.
Perrone, Eduardo; Perez, Ana Beatriz Alvarez; D'Almeida, Vânia; de Mello, Claudia Berlim; Jacobina, Marcela Amaral Avelino; Loureiro, Rafael Maffei; Burlin, Stênio; Migliavacca, Michele; do Amaral Virmond, Luiza; Graziadio, Carla; Pedroso, José Luiz; Mendes, Elaine Lustosa; Gomy, Israel; de Macena Sobreira, Nara Lygia.
Afiliación
  • Perrone E; Clinical Genetics Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Perez ABA; Clinical Genetics Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • D'Almeida V; Psychobiology Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • de Mello CB; Psychobiology Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Jacobina MAA; Psychobiology Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Loureiro RM; Department of Radiology, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Burlin S; Department of Radiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Migliavacca M; GeneOne, DASA, São Paulo, Brazil.
  • do Amaral Virmond L; Clinical Genetics Department, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Graziadio C; Department of Clinical Genetics, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) and Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Pedroso JL; Ataxia Unit, Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendes EL; Departament of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná, Paraná, Brazil.
  • Gomy I; Departament of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná, Paraná, Brazil.
  • de Macena Sobreira NL; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Am J Med Genet A ; 185(4): 1047-1058, 2021 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33381921
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfatasa Ácida / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías Craneofaciales / Síndromes Neurocutáneos / Alopecia / Secuenciación del Exoma / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfatasa Ácida / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías Craneofaciales / Síndromes Neurocutáneos / Alopecia / Secuenciación del Exoma / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil