Benchmarking workflows to assess performance and suitability of germline variant calling pipelines in clinical diagnostic assays.

Krishnan, Vandhana; Utiramerur, Sowmithri; Ng, Zena; Datta, Somalee; Snyder, Michael P; Ashley, Euan A

Krishnan, Vandhana; Utiramerur, Sowmithri; Ng, Zena; Datta, Somalee; Snyder, Michael P; Ashley, Euan A.

Afiliación

Krishnan V; Department of Genetics, School of Medicine, Stanford University, Stanford, CA, USA.
Utiramerur S; Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.
Ng Z; Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine, Stanford University, Palo Alto, CA, USA. sowmiu@gmail.com.
Datta S; Clinical Genomics Program, Stanford Health Care, Stanford, CA, USA. sowmiu@gmail.com.
Snyder MP; Roche Diagnostics Solutions, Research and Early Development, Pleasanton, CA, USA. sowmiu@gmail.com.
Ashley EA; Clinical Genomics Program, Stanford Health Care, Stanford, CA, USA.

BMC Bioinformatics ; 22(1): 85, 2021 Feb 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33627090

Asunto(s)

Benchmarking; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Exoma; Células Germinativas; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Programas Informáticos; Flujo de Trabajo

Palabras clave

Benchmarking; Docker; GIAB reference genomes; Germline variants; Lab developed tests; Precision; Recall; Truth set; Workflow

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Benchmarking / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Asunto de la revista: INFORMATICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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