Myopathy associated LDB3 mutation causes Z-disc disassembly and protein aggregation through PKC&#945; and TSC2-mTOR downregulation.

Pathak, Pankaj; Blech-Hermoni, Yotam; Subedi, Kalpana; Mpamugo, Jessica; Obeng-Nyarko, Charissa; Ohman, Rachel; Molloy, Ilda; Kates, Malcolm; Hale, Jessica; Stauffer, Stacey; Sharan, Shyam K; Mankodi, Ami

Myopathy associated LDB3 mutation causes Z-disc disassembly and protein aggregation through PKCα and TSC2-mTOR downregulation.

Pathak, Pankaj; Blech-Hermoni, Yotam; Subedi, Kalpana; Mpamugo, Jessica; Obeng-Nyarko, Charissa; Ohman, Rachel; Molloy, Ilda; Kates, Malcolm; Hale, Jessica; Stauffer, Stacey; Sharan, Shyam K; Mankodi, Ami.

Afiliación

Pathak P; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Blech-Hermoni Y; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Subedi K; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Mpamugo J; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Obeng-Nyarko C; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Ohman R; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Molloy I; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Kates M; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Hale J; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.
Stauffer S; Mouse Cancer Genetics Program, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Frederick, MD, USA.
Sharan SK; Mouse Cancer Genetics Program, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Frederick, MD, USA.
Mankodi A; Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA. Ami.Mankodi@nih.gov.

Commun Biol ; 4(1): 355, 2021 03 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33742095

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Proteínas con Dominio LIM/genética; Mecanotransducción Celular; Músculo Esquelético/enzimología; Miopatías Estructurales Congénitas/enzimología; Mutación Puntual; Proteína Quinasa C-alfa/metabolismo; Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo; Animales; Autofagia; Modelos Animales de Enfermedad; Regulación hacia Abajo; Filaminas/metabolismo; Proteínas del Choque Térmico HSC70/metabolismo; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Contracción Muscular; Fuerza Muscular; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/patología; Miopatías Estructurales Congénitas/fisiopatología; Agregado de Proteínas; Agregación Patológica de Proteínas; Proteína Quinasa C-alfa/genética; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Músculo Esquelético / Miopatías Estructurales Congénitas / Mecanotransducción Celular / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Proteína Quinasa C-alfa / Serina-Treonina Quinasas TOR / Proteínas con Dominio LIM Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Commun Biol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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