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MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations.
Dagher, Robin; Massie, Rami; Gentil, Benoit J.
Afiliación
  • Dagher R; Department of Kinesiology and Physical Education, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada.
  • Massie R; Department of Neurology/Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada.
  • Gentil BJ; Department of Kinesiology and Physical Education, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada; Department of Neurology/Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada. Electronic address: benoit.gentil@mcgill.ca.
Mol Genet Metab ; 133(1): 1-7, 2021 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33744096

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Miopatías Mitocondriales / Proteína Trifuncional Mitocondrial / Subunidad beta de la Proteína Trifuncional Mitocondrial / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatías / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Qualitative_research Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Miopatías Mitocondriales / Proteína Trifuncional Mitocondrial / Subunidad beta de la Proteína Trifuncional Mitocondrial / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatías / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Qualitative_research Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá