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Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants.
Moortgat, Stephanie; Manfroid, Isabelle; Pendeville, Hélène; Freeman, Stephen; Bourdouxhe, Jordane; Benoit, Valérie; Merhi, Ahmad; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Maystadt, Isabelle.
Afiliación
  • Moortgat S; Center de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
  • Manfroid I; Laboratory of Zebrafish Development and Disease Models (ZDDM), GIGA-Research, Tour B34,  Université de Liège, Liège (Sart-Tilman), Belgium.
  • Pendeville H; GIGA-Research, Zebrafish Platform, Tour B34, Université de Liège, Liège (Sart-Tilman), Belgium.
  • Freeman S; GIGA-Research, Imaging and Flow Cytometry Platform, Tour B34, Université de Liège, Liège (Sart-Tilman), Belgium.
  • Bourdouxhe J; Laboratory of Zebrafish Development and Disease Models (ZDDM), GIGA-Research, Tour B34,  Université de Liège, Liège (Sart-Tilman), Belgium.
  • Benoit V; Center de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
  • Merhi A; Laboratory of Translational Oncology, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
  • Philippe C; IPG BioBank, Institut de Pathologie et de Génétique, 6041 Charleroi, Gosselies, Belgium.
  • Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Maystadt I; Unité Fonctionnelle « Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique moléculaire, plate-forme de biologie hospitalo-universitaire, CHU Dijon, Dijon, France.
Hum Mutat ; 42(7): 827-834, 2021 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33942450
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pez Cebra / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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