Guidelines for genetic testing of muscle and neuromuscular junction disorders.

Nicolau, Stefan; Milone, Margherita; Liewluck, Teerin

Nicolau, Stefan; Milone, Margherita; Liewluck, Teerin.

Afiliación

Nicolau S; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Milone M; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Liewluck T; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Muscle Nerve ; 64(3): 255-269, 2021 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34133031

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Mutación; Enfermedades Neuromusculares/diagnóstico; Guías como Asunto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Enfermedades Neuromusculares/genética; Fenotipo

Palabras clave

congenital myasthenic syndrome; genetic testing; guideline; inherited myopathy; muscular dystrophy; myotonic dystrophy; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Mutación / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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